Dégénérescence progressive des photorécepteurs rétiniens (cônes et bâtonnets)
Symptômes Perte de vision progressive (nocturne puis diurne) allant jusqu'à la cécité totale.
Gène impliqué AIPL1
Mutation testée c.577C>T (APR-pd)
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : 3% de porteurs Age d’apparition : Entre 1 et 4 mois
Publication : Lyons et al. (2016). Whole genome sequencing in cats, identifies new models for blindness in AIPL1 and somite segmentation in HES7.
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